Скільки хромосом у людини?

Дослідники ще з початку двадцятого століття шукали відповідь на питання, скільки хромосом у людини. Для початку, давайте розберемося в термінології.

Хромосома - це структурний елемент ядра клітини, в якому знаходяться гени. Сама назва «хромосома» в перекладі з грецького означає «забарвлене тіло». Швидше за все, через те, що при діленні клітини - митозе або мейозі, хромосоми забарвлюються в різні кольори.

Одним з перших, хто вирішив зайнятися підрахунком хромосом, був Т. Пейнтер. І через його випадкової помилки весь світ довгий час думав, що у людини їх 48. Так скільки ж хромосом насправді?

Помилку в дослідженні виявили А. Леван і Джо Тіо лише через 30 років після Пейнтера. Як виявилося, у здорової людини 23 пари хромосом, а значить, що це 46! хромосом. На кожну хромосому припадає одна молекула ДНК, до складу якої входить 727 генів, кожен з яких відповідає за конкретний ознака, а ще це 60 млн. Нуклеотидів, і лише 2% генного коду людини. До речі, існують певна різниця у кількості хромосом в різних клітинах.

Скільки хромосом в клітинах людини

Соматичні клітини, яких в організмі більшу кількість, мають у своєму складі подвоєний, або, кажучи науковою мовою, диплоїдний набір хромосом. А от у складі статевих клітин лише одиничний набір хромосом, адже при заплідненні відбувається злиття жіночої та чоловічої клітин, внаслідок чого і утворюється подвоєний набір.

Біологом важливо було знати, скільки хромосом у здорової людини не тільки заради інтересу, а й з-за генетичних порушень, які довгий час відносили до психіатричним. А виникають вони внаслідок збою ділення хромосом, генної мутації, в результаті чого у людини з'являються генетичні захворювання.

Найбільш часті хромосомні мутації

Найчастіше відбувається поява зайвої хромосоми, так звана трисомия або тетрасомія. Дані порушення призводить до синдрому Дауна, синдрому Кляйнфельтера та іншим невиліковним захворюванням.

Хвороба Дауна відбувається за рахунок приєднання додаткової хромосоми до пари. Синдром досить просто розпізнати. Уже з народження у дитини обличчя виглядає плоским, надмірно великим, спостерігається шкірна складка на шиї. М'язи володіють низьким тонусом. Такі люди, як правило, живуть зовсім небагато. У них страждає інтелект і соціальна сфера життя;

Хвороба Кляйнфельтера виникає, коли одна або кілька додаткових хромосом додається до пари. Людини з цією недугою можна відрізнити за порушення пропорцій тіла. У чоловіків спостерігається жіночі груди, і надмірно довгі кінцівки. Також у хворих спостерігається повне безпліддя і складності з розумовими операціями;

Крім цього відомі ще синдроми Патау і синдром Едвардса. У людей з цією хворобою відбувається трисомія на 13 і 18 хромосомі відповідно. Діти з такими порушеннями не доживають навіть до року.

Генетичні порушення діагностуються ще до пологів. Від цих хвороб не застрахований ніхто, але доведено, що діти з подібними синдромами народжуються частіше у неблагополучних сім'ях.

Сучасна медицина може визначити, скільки хромосом у людини, ще до появи його на світло, що дозволяє ретельніше стежити за розвитком плоду.